Jeszcze kilkadziesiąt lat temu celiakia była uważana za chorobę wieku dziecięcego, której objawami była utrata masy ciała, niedożywienie i obfita biegunka. Intensywny rozwój badań nad tym schorzeniem w Europie (w Ameryce przypadki są znacznie rzadsze), doprowadził do uzyskania znacznych postępów w diagnozowaniu i leczeniu celiakii. Początkowo, aby stwierdzić zmiany w jelicie cienkim konieczne było pobranie próbek pacjentom w trakcie operacji. Dopiero technika biopsji pozwoliła na pobranie próbek z górnej części jelita w mniej inwazyjny sposób. Obecna diagnostyka celiakii to nie tylko biopsja, ale również ocena poziomu przeciwciał oraz możliwość badania genetycznego. Dziś już wiemy, że klasyczna postać choroby wieku dziecięcego i celiakia u osób dorosłych, to ta sama choroba.
Celiakia jest chorobą trzewną, która wiąże się ściśle z trwałym upośledzeniem procesów wchłaniania spowodowanym zanikiem kosmków jelitowych, a tym samym nieodwracalną nietolerancją glutenu. Gluten to białko znajdujące się w pszenicy, życie oraz jęczmieniu, które poprzez swoje toksyczne działanie niszczy błonę śluzową odpowiedzialną za wchłanianie składników odżywczych. Choroba ta ma podłoże genetyczne i trwa całe życie. Często mylona jest z alergią pokarmową lub czasową nietolerancją glutenu, niestety również w środowiskach medycznych. Celiakia może ujawnić się w każdym wieku oraz przyjmować postać pełnoobjawową, skąpoobjawową lub utajoną. Badania wykazują, że najczęściej wykrywana jest ona u osób 30-50 letnich. Kobiety chorują na nią dwa razy częściej niż mężczyźni. Nieleczona celiakia prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak osteoporoza, niepłodność, zaburzenia psychiczne, a nawet do nowotworów układu pokarmowego i całkowitego wyniszczenia organizmu. Jedynym i właściwym lekarstwem na zaleczenie celiakii jest wdrożenie przez osobę chorą diety bezglutenowej, jako sposobu na codzienne odżywanie się.
Celiakia jest znacznie częstszą chorobą niż wcześniej sądzono, co wynikało z problemów z jej zdiagnozowaniem. Jak podają dane stowarzyszenia Celiak UK, osoby z celiakią czekają przeciętnie 13 lat na postawienie właściwej diagnozy i są po mniej więcej 30 wizytach u specjalistów. Diagnostyka polega na potwierdzeniu typowych zmian patologicznych w jelicie (zanik kosmków) oraz uzyskanie dobrej odpowiedzi na dietę. W przypadku podejrzenia schorzenia należy umówić się na wizytę z lekarzem pierwszego kontaktu, który powinien wypisać skierowanie do gastroenterologa oraz na badania morfologiczne.
Aktualnie pierwszym i jednocześnie najmniej inwazyjnym krokiem diagnostycznym, jest oznaczenie stężenia przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA), transglutaminazie tkankowej (tTG) oraz przeciwko deamidowanej gliadynie (DGP lub GAF). Wyniki tych badań wykazują dużą wartość diagnostyczną i można je wykonać także bez skierowania we własnym zakresie w laboratoriach. Zaleca się także dodatkowo dokonać badań przeciwciał w obu klasach (IgA i IgG), które są charakterystyczne dla celiakii – ich występowanie istotnie zwiększa prawdopodobieństwo choroby.
Nie ma dziś wątpliwości, że ryzyko występowania celiakii u osób spokrewnionych jest zdecydowanie większe. Badanie genetyczne umożliwia wykrycie obecności genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 – są to geny charakterystyczne dla osób z celiakią (mogą występować oba lub tylko jeden z nich). Badania genów dokonuje się tylko raz, a wynik jest ważny przez całe życie. Przygotowanie do takiego badania nie wymaga prowokacji glutenowej. Zasadniczym jego minusem jest wysoki koszt jego przeprowadzenia. Negatywny wynik badania genetycznego pozwala na wykluczenie celiakii i zakończenie diagnostyki, natomiast w przypadku dodatniego zaleca się dla uzupełnienia oznaczenie przeciwciał tTG. Badania genetyczne mają szczególne znaczenie w przypadku krewnych osób chorujących na celiakię. Warto podkreślić, że obecność HLA –DQ2/ DQ8 nie jest potwierdzeniem istniejącej choroby, występuje u ¼ populacji i świadczy jedynie o predyspozycji do jej wystąpienia.
Nowe wytyczne opublikowane przez Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci wyraźnie podkreślają zmianę roli biopsji jelita cienkiego. Chorzy z klasycznymi objawami klinicznymi, u których stwierdzono obecność przeciwciał tTG (w stężeniu 10 razy większym od normy), EmA oraz dodatni wynik badania genetycznego, mogą nie wykonywać badania biopsji jelita cienkiego w celu kompletnego uzupełniania diagnostyki.
Celiakia to choroba, która ma wiele twarzy. Może przebiegać z biegunką lub bez niej, a czasami jej jedynym objawem są niedobory witamin i składników mineralnych. Klasyczne wyznaczniki pełnoobjawowej celiakii występują zaledwie u 10% chorych i mówi się wtedy najczęściej o bólach brzucha, wzdęciach, utracie masy ciała, zmianach usposobienia, stanach depresyjnych oraz w konsekwencji o objawach niedoborowych (żelazo, witamina K, witaminy z grupy B) wynikających z zespołu złego wchłaniania. Trudna do rozpoznania jest celiakia bezobjawowa, która przejawia się najczęściej pozajelitowymi dolegliwościami takimi jak np. zaburzenia miesiączkowania u kobiet, bezpłodność, choroby tarczycy, osteoporoza, cukrzyca typu I oraz choroby nerek.
Jedynym leczeniem celiakii jest stosowanie przez całe życie diety bezglutenowej. W przypadku jej nieprzestrzegania lub nieświadomego spożywania produktów zawierających nawet znikome ilości glutenu, może dojść do pogłębiającego się wyniszczenia organizmu, a w niektórych przypadkach do powstania nowotworów np. chłoniaka jelitowego. Dieta bezglutenowa jest dietą bardzo trudną i wymagającą dużego zaangażowania ze strony chorego i jego rodziny. Często wymaga przeorganizowania wielu dziedzin życia chorego i jego rodziny.
Nie podchodź do diety jako ograniczenia na całe życie! Traktuj ją jako sposób na dobre, świadome życie i lepsze samopoczucie.
Monika Białasik-Studentka „Dietetyki i Poradnictwa Żywieniowego”