Czym jest fruktozemia?

Przyczyny fruktozemii

Przyczyna fruktozemii tkwi w wadliwym genie ALDOB, który koduje enzym aldolazę fruktozo-1-fosforanową działającą w wątrobie. Mutacje w tym genie uniemożliwiają produkcję aktywnego enzymu i blokują metaboliczny rozkład fruktozy. W efekcie niektóre produkty przemiany fruktozy – przede wszystkim fruktozo-1-fosforan – gromadzą się w komórkach. Zaburzenie ma charakter wrodzony i ujawnia się nawet przy niewielkich ilościach fruktozy w diecie. Fruktozemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie: choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców. Osoby posiadające pojedynczą kopię mutowanego genu są zdrowymi nosicielami – nie występują u nich objawy, ale mogą przekazać wadliwy gen potomstwu.

• Mutacje genetyczne: defekt genu ALDOB prowadzi do braku enzymu rozkładającego fruktozę.
• Dziedziczenie: schorzenie ma dziedziczenie autosomalne recesywne, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć defekt od obojga rodziców.
• Skutek metaboliczny: gromadzący się fruktozo-1-fosforan zakłóca wiele reakcji biochemicznych i blokuje uwalnianie glukozy z zapasów glikogenu.

Fruktozemia to stosunkowo rzadka choroba – występuje u około 1 osoby na 20–40 tysięcy urodzeń. Jej podłoże jest wyłącznie genetyczne, co oznacza, że zmiany dietetyczne w dzieciństwie jej nie wywołują, a raczej pogłębiają objawy.

Objawy fruktozemii

W pierwszych miesiącach życia, po spożyciu produktów zawierających fruktozę lub sacharozę, u dziecka pojawiają się typowe symptomy nietolerancji cukru. Reakcją organizmu są zazwyczaj silne dolegliwości ze strony układu pokarmowego: nudności, wymioty, bóle brzucha i wzdęcia, a także wodniste biegunki. Dziecko szybko traci apetyt, a przyrost masy ciała ulega zahamowaniu. Ogólne osłabienie objawia się również apatią – maluch jest senny, rozdrażniony, a w zaawansowanych przypadkach mogą wystąpić zaburzenia świadomości lub drgawki. Typowe objawy fruktozemii obejmują:

• Wymioty i silne bóle brzucha po przyjęciu produktów z fruktozą.
• Biegunki oraz wzdęcia spowodowane gromadzeniem się nieprzyswojonej fruktozy.
• Brak apetytu i zahamowanie przyrostu masy ciała pomimo prawidłowej opieki żywieniowej.
• Zmęczenie i senność – wynikające z gwałtownego spadku poziomu glukozy (hipoglikemii) we krwi.

Najpoważniejszym skutkiem niekontrolowanego spożycia fruktozy jest wrodzona hipoglikemia. Fruktoza blokuje uwalnianie glukozy z wątroby, co skutkuje szybkim i groźnym spadkiem poziomu cukru we krwi. W związku z tym chory może nagle poczuć się bardzo słabo – dołączają drgawki, dezorientacja, utrata przytomności. Ponadto często dochodzi do powiększenia wątroby i żółtaczki, ponieważ zablokowany metabolizm nie radzi sobie z usuwaniem toksyn. Zignorowanie nawet niewielkich ilości fruktozy w jadłospisie może więc prowadzić do ciężkich objawów, wymagających interwencji medycznej.

Diagnostyka fruktozemii

Podejrzenie fruktozemii pojawia się zwykle na podstawie obserwacji objawów i historii żywienia pacjenta. Aby rozpoznać tę wrodzoną nietolerancję, wykorzystuje się kilka metod diagnostycznych. Najdokładniejszym badaniem jest obecnie test genetyczny, w którym sprawdza się mutacje w genie ALDOB. Wynik potwierdzający wadliwy gen ALDOB pozwala rozpoznać fruktozemię z dużą pewnością. Przed powszechnym wprowadzeniem badań DNA standardowo stosowano także badania czynnościowe. Do najczęstszych należą:

• Biopsja wątroby: analiza histopatologiczna tkanki wątroby wykazuje zmiany związane z akumulacją fruktozy i uszkodzeniem komórek.
• Test dożylny z fruktozą: podanie choremu fruktozy dożylnie pod ścisłą kontrolą medyczną, z jednoczesnym pomiarem stężenia cukru we krwi. Gwałtowny spadek glukozy wskazuje na fruktozemię.
• Test oddechowy (wodorowy): rzadziej używany w tym przypadku, służy głównie diagnozowaniu łagodnej nietolerancji fruktozy (fruktozomii jelitowej). W fruktozemii wrodzonej wynik może być mylący.

Ponieważ obciążenie fruktozą może prowadzić do ciężkiej hipoglikemii, wiele ośrodków omija test dożylny na rzecz bezpieczniejszej analizy genetycznej. Dodatkowo, w ramach różnicowania choroby wyklucza się inne przyczyny hipoglikemii lub uszkodzenia wątroby. Dzięki rozpoznaniu fruktozemii możliwe jest szybkie wdrożenie odpowiedniej diety, co znacząco poprawia rokowanie i chroni przed przewlekłym uszkodzeniem narządów.

Zasady diety bezfruktozowej

Dieta jest podstawową metodą leczenia fruktozemii – wymaga całkowitego wyeliminowania z jadłospisu fruktozy, sacharozy oraz niektórych słodzików. Już niewielka ilość zakazanego cukru może wywołać niebezpieczną reakcję metaboliczną. W praktyce oznacza to konieczność unikania wielu typowych produktów spożywanych na co dzień. Z diety bezwzględnie należy wyłączyć:

• Owoce – szczególnie jabłka, gruszki, świeże i suszone owoce (np. śliwki, rodzynki), które są bogate w wolną fruktozę.
• Nektary i soki owocowe oraz miód – ze względu na wysoką zawartość cukrów prostych.
• Napoje słodzone – napoje gazowane, izotoniczne i inne słodzone syropem glukozowo-fruktozowym.
• Słodycze i słodzone przekąski – ciasta, batoniki, czekoladki i inne desery zawierające sacharozę lub dodatek fruktozy.
• Sorbitol i inulina – niektóre słodziki i dodatki spożywcze (syrop kukurydziany HFCS, laktuloza, izomalt, maltitol itp.).

Zamiast nich dieta powinna obfitować w bezpieczne węglowodany i produkty niskofruktozowe. Dozwolone są:

• Glukoza i cukry bezfruktozowe – takie jak dekstroza, laktoza, maltoza czy trehaloza.
• Produkty skrobiowe – pieczywo, kasze, ryż, ziemniaki oraz inne produkty zbożowe.
• Warzywa niskofruktozowe – np. marchew, seler, kalafior, sałata czy pomidory w ograniczonej ilości.
• Mięso, ryby, jaja – białko zwierzęce oraz tłuszcze są dozwolone, o ile nie zawierają dodatku cukrów.

Dla niemowląt i małych dzieci stosuje się specjalne mieszanki pozbawione sacharozy (często oparte na laktozie); karmienie piersią bywa zalecane, gdyż mleko matki zawiera naturalną laktozę, którą trawi przeciętny organizm niemowlęcia. Pacjenci powinni dokładnie czytać etykiety produktów i unikać także ukrytych źródeł fruktozy (np. syropów, dodanych soków owocowych, słodzonych preparatów). Odżywianie musi być zbilansowane pod względem kalorii i składników odżywczych – eliminuje się wiele dostępnych źródeł energii. W praktyce oznacza to wzrost udziału produktów bogatych w skrobię i glukozę oraz zapewnienie odpowiedniej podaży witaminy C i innych niezbędnych składników, ponieważ w fruktozemii często obserwuje się ich niedobory.

Leczenie fruktozemii

Podstawową metodą leczenia fruktozemii jest ściśle kontrolowana dieta eliminacyjna. Nie stosuje się leków korygujących defekt enzymu – jedyną skuteczną formą terapii jest trwałe unikanie fruktozy i sacharozy. W sytuacjach nagłych, kiedy doszło do ciężkiej hipoglikemii, chory otrzymuje glukozę dożylnie, która zastępuje źródło energii blokowane przez fruktozemii. Dziecko z rozpoznaną fruktozemią wymaga stałej opieki dietetycznej i medycznej. Lekarz może zalecić kontrole poziomu glukozy i elektrolitów po posiłkach i natychmiastową reakcję na pierwsze objawy odwodnienia czy zaburzeń metabolicznych. W razie potrzeby stosuje się uzupełnianie płynów i cukrów poprzez dożylną infuzję glukozy lub płynów glukozowych. Monitoruje się także funkcję wątroby i nerek, gdyż fruktozemia bez odpowiedniej diety może prowadzić do ich uszkodzenia.

Nie ma przeciwwskazań do normalnej aktywności fizycznej czy szczepień – podstawą jest dbanie o prawidłową dietę. Przy przestrzeganiu wszystkich zaleceń osoby z fruktozemią mogą prowadzić zdrowy tryb życia i rozwijać się prawidłowo.

Ponadto wskazane jest regularne przyjmowanie witaminy C i innych witamin, których niedobory mogą występować u pacjentów z fruktozemią. Lekarze i dietetycy prowadzą edukację rodziców i pacjentów – uczą czytania etykiet, planowania posiłków oraz szybkiej reakcji na przypadkowe spożycie fruktozy. Regularne wizyty kontrolne pozwalają wprowadzać korekty diety i wychwycić ewentualne niedobory składników odżywczych.

Powikłania fruktozemii

Jeżeli fruktozemia nie zostanie właściwie leczona przez eliminację fruktozy z diety, choroba może prowadzić do poważnych i trwałych uszkodzeń organizmu. Do najczęstszych powikłań nieleczonej fruktozemii należą:

• Przewlekła choroba wątroby: powiększenie wątroby, stłuszczenie i postępująca marskość.
• Uszkodzenie nerek: defekt kanalików nerkowych prowadzący do obniżonej filtracji i niewydolności nerek.
• Opóźnienie rozwoju: przewlekła hipoglikemia i niedobór energii mogą skutkować zahamowaniem wzrostu i ograniczeniem sprawności intelektualnej.
• Drgawki i śpiączka: gwałtowny spadek poziomu cukru we krwi może wywołać zagrażające życiu incydenty neurologiczne.

Dodatkowo, częste epizody metabolicznego kryzysu skutkują niedokrwistością i zaburzeniami równowagi kwasowo-zasadowej (kwasicą metaboliczną). Przed wdrożeniem leczenia opisano przypadki ciężkiej niewydolności wątroby, uszkodzenia mózgu, a nawet śmierci niemowląt z powodu nieleczonej fruktozemii. Na szczęście konsekwencje te można w znacznym stopniu uniknąć dzięki wczesnej diagnozie i ściśle prowadzonej diecie eliminacyjnej.