Główne założenia diety w fenyloketonurii (PKU)
Dieta przeznaczona dla chorych na fenyloketonurię jest restrykcyjna i wymaga skrupulatnego przestrzegania. Jej głównym celem jest utrzymanie stężenia fenyloalaniny we krwi na bezpiecznym poziomie, który nie spowoduje uszkodzeń układu nerwowego. W praktyce oznacza to ograniczenie fenyloalaniny w diecie do ilości niezbędnej do podstawowych funkcji organizmu, ale niezagrażającej zdrowiu.
U niemowląt i małych dzieci dopuszczalne stężenie fenyloalaniny we krwi wynosi zwykle ok. 2–6 mg/dl, u starszych dzieci może być nieco wyższe, jednak szczegółowe normy zależą od zaleceń lekarza. Aby osiągnąć takie wartości, osoby z PKU stosują dietę niskobiałkową (niskofenyloalaninową), czyli eliminującą większość typowych źródeł białka. Indywidualny limit dziennego spożycia fenyloalaniny ustala lekarz lub dietetyk metaboliczny na podstawie wyników badań i tolerancji pacjenta.
Bardzo ważne jest rozpoczęcie leczenia dietetycznego jak najwcześniej – najlepiej od pierwszych dni po urodzeniu, zaraz po postawieniu diagnozy. Noworodki w Polsce przechodzą badania przesiewowe tuż po narodzinach, co pozwala wykryć fenyloketonurię około 3–7 doby życia. Dzięki temu już w drugim tygodniu życia można wdrożyć odpowiednie żywienie. W przypadku PKU dieta staje się podstawą leczenia na całe życie. Dawniej sądzono, że po zakończeniu rozwoju układu nerwowego w wieku nastoletnim można złagodzić rygor diety, ale obecnie wiadomo, że również u dorosłych zaprzestanie diety prowadzi do problemów neurologicznych i poznawczych. Dlatego zaleca się, by wszyscy chorzy na fenyloketonurię – bez względu na wiek – przestrzegali diety przez całe życie.
Najważniejszym elementem tej diety jest zastąpienie naturalnego białka specjalnym preparatem aminokwasowym. Osoby z PKU muszą codziennie spożywać preparat białkowy PKU pozbawiony fenyloalaniny (np. w formie proszku do rozpuszczania lub gotowego napoju). Preparat ten dostarcza niezbędnych aminokwasów (poza fenyloalaniną), a także tyrozyny, której organizm chorego nie wytwarza z powodu defektu enzymatycznego. Zazwyczaj preparaty te pokrywają od 70% do nawet 90% dziennego zapotrzebowania na białko. Dzięki temu chory otrzymuje wszystkie potrzebne aminokwasy do budowy i regeneracji tkanek, a jednocześnie nie naraża się na nadmiar fenyloalaniny. Pozostała niewielka część białka w diecie pochodzi ze ściśle odmierzonej ilości zwykłej żywności o niskiej zawartości fenyloalaniny oraz z produktów niskobiałkowych przeznaczonych specjalnie dla chorych na PKU.
Równie ważne jest odpowiednie planowanie i kontrolowanie diety na co dzień. Każdy produkt spożywczy dozwolony w diecie musi być ważony i wliczany do dobowego bilansu fenyloalaniny. W praktyce pacjenci korzystają z tabel i aplikacji, które podają zawartość fenyloalaniny w poszczególnych produktach oraz z tzw. wymienników fenyloalaninowych. Jeden wymiennik fenylalaninowy (1 WPhe) odpowiada porcji danego produktu zawierającej 15 mg fenyloalaniny. Dzięki temu łatwiej jest komponować posiłki i kontrolować, ile wymienników (czyli ile miligramów Phe) już się spożyło.
Zaleca się także równomierne rozłożenie spożycia dozwolonej puli fenyloalaniny na kilka posiłków w ciągu dnia, aby unikać nagłych skoków stężenia tego aminokwasu we krwi. Ważne jest przy tym, aby dieta była pełnowartościowa energetycznie – zazwyczaj normokaloryczna – gdyż pacjent rośnie (w przypadku dzieci) i potrzebuje energii do prawidłowego funkcjonowania. Kalorie w diecie PKU pochodzą głównie z węglowodanów i tłuszczów, które zastępują kalorie, jakie zdrowa osoba czerpie z białka. Tłuszcze (oleje roślinne, margaryny bezbiałkowe) są szczególnie istotne jako skoncentrowane źródło energii, a węglowodany (z cukrów, skrobi, owoców) pomagają zapobiegać katabolizmowi białek ustrojowych. Regularna kontrola poziomu fenyloalaniny we krwi (poprzez badania z kropli krwi) oraz współpraca z dietetykiem pozwalają na bieżąco dostosowywać dietę do zmieniających się potrzeb organizmu.
